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Definición Español:
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Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de GANGLIÓSIDO G(M1) y oligosacáridos en los lisosomas causada por ausencia o deficiencia importante de la enzima BETA-GALACTOSIDASA (tipo A1). Los tres fenotipos de este trastorno son infantil (generalizado), juvenil, y adulto. La forma infantil se caracteriza por anomalías esqueléticas, hipotonía, escaso desarrollo psicomotor, hirsutismo, hepatoesplenomegalia y anomalías faciales. La forma juvenil se caracteriza por hiperacusia, convulsiones y retraso psicomotor. La forma adulta se caracteriza por deterioro intelectual progresivo, movimientos involuntarios, ataxia y espasticidad. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7)
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